Лечение БАС в Германии

Причины БАС

В 90–95% случаев этиология заболевания остается неизвестной. У таких пациентов диагностируется спорадический (случайный) БАС. В остальных 5–10% случаев заболевание передается по наследству (семейная форма). Выявлено несколько генов, мутации в которых связаны с развитием БАС: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS.

Также в медицинской литературе обсуждаются следующие факторы риска:

• возраст старше 45 лет;
• принадлежность к мужскому полу (незначительное преобладание);
• интенсивные физические нагрузки (у спортсменов);
• воздействие некоторых токсинов.

Точный механизм гибели двигательных нейронов активно изучается. Основные теории включают глутаматную эксайтотоксичность, окислительный стресс, агрегацию патологических белков и воспаление.

Симптомы заболевания

Проявления БАС могут быть разными в зависимости от того, какие нейроны поражаются первыми.

Поражение периферических двигательных нейронов (спинальная форма):

• слабость в руке или ноге;
• мышечные подергивания (фасцикуляции);
• мышечная атрофия (похудение кисти, стопы);
• мышечные спазмы.

Поражение центральных двигательных нейронов (бульбарная форма):

• нарушение речи (гнусавость, невнятность);
• затруднение глотания (поперхивание);
• спастичность (повышенный мышечный тонус).

Поздние симптомы:

• нарастающая слабость всех мышц;
• дыхательная недостаточность;
• полная обездвиженность (без потери чувствительности и сознания).

Когнитивные нарушения при БАС встречаются у 20–50% пациентов (чаще всего развивается лобно-височная деменция). Сознание, слух, зрение, чувствительность, функции тазовых органов обычно сохраняются.

Диагностика

При обследовании необходимо исключить другие заболевания, которые могут имитировать боковой амиотрофический склероз.

Основные методы диагностики:

• Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ). Ключевые методы диагностики, позволяющие выявлять признаки поражения двигательных нейронов в нескольких миотомах.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) спинного и головного мозга. Проводится для исключения опухолей, рассеянного склероза, шейной миелопатии.
• Лабораторные анализы. Позволяют исключить инфекционные, воспалительные и паранеопластические процессы.
• Люмбальная пункция. Назначается при подозрении на воспалительные заболевания.
• Генетическое тестирование. Проводится при отягощенном семейном анамнезе или раннем начале заболевания (до 45 лет).

Специалисты ведущих немецких клиник имеют большой опыт в дифференциальной диагностике БАС с мультифокальной моторной нейропатией, спинальной мышечной атрофией, синдромом хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.

Методы лечения БАС в Германии

Полностью вылечить БАС сегодня невозможно, но немецкие клиники предлагают комплексную терапию, которая замедляет прогрессирование заболевания и облегчает симптомы.

Препараты, замедляющие развитие болезни:

• Рилузол. Снижает выброс глутамата, продлевая жизнь в среднем на 2–3 месяца (особенно при бульбарной форме).
• Эдаравон. Антиоксидант, замедляющий снижение функций на ранних стадиях болезни.

При генетических формах БАС проводится патогенетическая терапия с применением тоферсена (для пациентов с мутацией SOD1). Это антисмысловой олигонуклеотид, снижающий синтез патологического белка.

Симптоматическая терапия:

• неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ) — показана при появлении признаков дыхательной недостаточности, продлевает жизнь на 6–12 месяцев;
• препараты против спастичности;
• препараты против гиперсаливации;
• коррекция питания (при нарушениях глотания — гастростома).

Междисциплинарный подход:

• физиотерапия и эрготерапия — для сохранения подвижности, в том числе с использованием вспомогательных устройств;
• логопедия — для поддержания возможности общаться (коммуникативные доски, синтезаторы речи);
• психологическая поддержка — для пациента и его близких;
• социальное консультирование и координация паллиативной помощи.

В немецких клиниках пациентов с БАС ведет команда врачей: невролог, пульмонолог, гастроэнтеролог, физиотерапевт, логопед, психолог.

Боковой амиотрофический склероз — тяжелое заболевание, но профессиональная медицинская помощь способна замедлить его течение. В клиниках Германии пациенты получают доступ к точной диагностике и мультидисциплинарному ведению с применением современных препаратов.

Компания «Рулаком» предлагает организовать консультацию с ведущими немецкими неврологами, комплексную диагностику и индивидуальный подбор терапии. Оставьте заявку на сайте или позвоните нам, чтобы рассказать о своей ситуации. Мы бесплатно переведем медицинские документы и предложим варианты лечения в Германии.