Лечение туберозного склероза в Германии

Причины заболевания

Туберозный склероз развивается вследствие мутаций в генах TSC1 или TSC2. Эти гены кодируют белки, которые в норме подавляют внутриклеточный сигнальный путь mTOR. При наличии мутации в механизме регуляции возникает сбой. В результате нарушается контроль клеточного роста, что приводит к формированию гамартом в разных органах.

Наследование:

• в 1/3 случаев заболевание передается по наследству от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип);
• в 2/3 случаев мутация возникает спонтанно.

Симптомы туберозного склероза

Клинические проявления заболевания разнообразны и зависят от локализации и размера гамартом.

Поражения нервной системы:

• эпилепсия (часто начинается в младенческом возрасте, может с трудом поддаваться контролю);
• субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома — опухоль мозга, которая может вызывать повышение внутричерепного давления;
• задержка психомоторного и речевого развития;
• аутистическое поведение;
• гидроцефалия.

Поражения кожи:

• гипопигментные пятна (часто — первый симптом заболевания у детей);
• ангиофибромы лица (мелкие розовые узелки на щеках, носу, подбородке);
• шагреневидные бляшки (утолщенные участки кожи, преимущественно на пояснице);
• фибромы ногтевых лож.

Поражения почек:

• ангиомиолипомы (доброкачественные опухоли);
• кисты почек;
• почечная недостаточность.

Поражения других органов:

• сердце — рабдомиомы (часто исчезают самостоятельно в первые годы жизни);
• легкие — лимфангиолейомиоматоз;
• глаза — гамартомы сетчатки.

Диагностика

Обследование пациентов с туберозным склерозом в Германии проводится по международным критериям.

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ головного мозга. Проводится для выявления туберов, субэпендимальных узелков, гигантоклеточных астроцитом.
• КТ и МРТ почек. Назначаются для оценки ангиомиолипом, кист.
• УЗИ почек, сердца, органов брюшной полости. Используется для выявления и динамического наблюдения за гамартомами.
• ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинг. Выполняются для диагностики эпилепсии.
• Осмотр глазного дна. Выявляет гамартомы сетчатки.

Также проводится генетическое тестирование (гены TSC1, TSC2).

Методы лечения

Таргетная терапия

Для борьбы с туберозным склерозом активно применяется ингибитор mTOR — эверолимус. Препарат блокирует патологически активированный сигнальный путь mTOR. Таргетная терапия эффективна при субэпендимальных гигантоклеточных астроцитомах, ангиомиолипомах почек, лимфангиолейомиоматозе легких, кожных проявлениях.

Противосудорожная терапия

Пациенту назначаются противоэпилептические препараты (часто в комбинации). При резистентных формах эпилепсии показана кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва, нейрохирургическое удаление эпилептического очага.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство проводится при субэпендимальных гигантоклеточных астроцитомах, если наблюдается их прогрессирующий рост или симптомы внутричерепной гипертензии. Также может выполняться эмболизация или резекция ангиомиолипом почек (при риске кровотечения или больших размерах образований).

Симптоматическая терапия

Проводится лечение кожных проявлений с помощью лазера или хирургического вмешательства. Также может назначаться коррекция поведенческих нарушений, психолого-педагогическая поддержка.

Туберозный склероз — редкое сложное заболевание, требующее наблюдения команды врачей. В Германии работают медицинские центры, в которых пациенты могут пройти полную диагностику и терапию с применением современных методик.

Для лечения туберозного склероза за рубежом обратитесь в компанию «Рулаком». Мы возьмем на себя все организационные вопросы — от перевода медицинской документации до сопровождения на месте. Чтобы связаться с нашей компанией, позвоните по бесплатному номеру или отправьте заявку через онлайн-форму.